Лактозная непереносимость связана с генетически обусловленным снижением активности лактазы (фермента, необходимого для усвоения лактозы) и проявляется неспецифическими симптомами, развивающимися после потребления продуктов, содержащих молочный сахар. Возникает после периода грудного вскармливания. Исследование полиморфизма c.-13910 °C>T гена лактазы LCT имеет диагностическое и прогностическое значение, позволяющее выявить лактозную непереносимость, предсказать развитие лактозной непереносимости у детей старше 1,5 лет.
Ген LCT кодирует аминокислотную последовательность фермента лактазы. Этот фермент вырабатывается в тонком кишечнике и участвует в расщеплении молочного сахара — лактозы. Лактаза обычно присутствует у детей, с возрастом (обычно в возрасте 3–10 лет) фермент перестаёт вырабатываться. Употребление молочных продуктов в этом случае приводит к кишечным расстройствам вследствие неусвоения лактозы. Как правило, после исключения из питания молока и других продуктов, содержащих лактозу, у большинства лиц с лактазной недостаточностью состояние здоровья нормализуется в течение 2–3 недель. Сознательное или неосознанное избегание взрослыми употребления молока и молочных продуктов, являющихся важным источником кальция, может приводить к развитию дефицита кальция. Для женщин, находящихся в постменопаузе, дефицит кальция крайне неблагоприятен, так как влечет развитие остеопороза. Полиморфизм c.-13910 °C>T гена лактазы влияет на выработку лактазы у взрослых. Эта область генома представляет собой элемент внутренней регуляции транскрипционной активности промотора гена лактазы. При этом нормальный вариант полиморфизма С связан снижением синтеза лактазы у взрослых, а мутантный вариант Т сохранением у взрослых высокой лактазной активности. Таким образом, гомозиготные носители варианта С не способны к усвоению лактозы (уровень синтеза мРНК гена лактазы у таких пациентов снижен до 2–22%), в то время как гомозиготные носители варианта T легко усваивают лактозу и хорошо переносят молочные продукты. Женщины в постменопаузе, располагающие вариантом С, имеют больший риск развития остеопороза и требуют назначения препаратов кальция.
Лактозная непереносимость чаще встречается у взрослых, чем у детей. В большинстве случаев лактозной непереносимости прослеживаются наследственные механизмы передачи, а симптомы развиваются в подростковом или же в более зрелом возрасте. Большинство людей с таким типом лактозной непереносимости могут употреблять молоко и молочные продукты в небольших количествах без неприятных последствий. В редких случаях лактозу не переносят с самого рождения. Такие люди совершенно не способны переваривать молоко и молочные продукты. Иногда у недоношенных новорожденных наблюдается лактозная непереносимость, которая носит временный характер. Тем не менее, после того, как функции тонкого кишечника нормализируются, это проходит. Проявления симптомов лактозной непереносимости могут варьировать от умеренной до тяжелой формы, зависимо от того, сколько лактазы производят железы тонкого кишечника. Они ощущаются обычно в течение от 30 минут до двух часов после принятия пищи.
Показания к назначению анализа:
- Определение лактозной непереносимости.
- Определение риска остеопороза.
- Оценка вероятности лактозной непереносимости у детей старше 1,5 лет.
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.
ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:
- Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
- Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
- За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
- Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.
источник
Если у ребенка наблюдается непереносимость молочной пищи, врачи назначают анализ на лактозную недостаточность. Такая патология обычно встречается у детей, лишь 15% взрослых имеют подобное ферментное нарушение. Плохая усвояемость питательных веществ из молока становится серьезной проблемой для ребенка, особенно для грудничка. Ведь взрослый человек может отказаться от употребления продуктов с лактозой. Для младенца материнское молоко и смеси являются основной пищей. И непереносимость продукта всегда негативно сказывается на росте, весе и развитии малыша.
В состав молока и молочных продуктов входит сахаристое вещество группы углеводов. Оно называется лактозой. Другое название этого углевода — молочный сахар. За его переработку в организме отвечает специальный фермент — лактаза. Это вещество расщепляет лактозу на составные части.
Если у человека имеется дефицит фермента лактазы, то такую патологию называют лактозной недостаточностью. В этом случае молочный сахар попадает в кишечник нерасщепленным, что приводит к диарее. Питательные вещества из продуктов с лактозой не усваиваются.
С медицинской точки зрения было бы более корректно говорить не о «лактозной», а о «лактазной» недостаточности. Ведь именно дефицит фермента вызывает нарушения. Однако в бытовой речи укоренился термин «лактозная недостаточность». Под этим понятием подразумевается дефицит лактазы.
Анализ на лактозную недостаточность назначают грудному ребенку при следующих симптомах:
- Малыш плохо прибавляет в весе, отстает в развитии.
- Частое срыгивание и колики, повышенное газообразование.
- Беспокоит жидкий стул зеленого цвета с примесью пены.
- Иногда каловые массы становятся тугими и выходят с трудом.
- Возникает стойкий дефицит железа в организме.
- На коже можно заметить воспаление по типу дерматита.
Причины недостаточности лактазы могут быть разными. Очень редко встречается генетическая патология, когда дефект фермента является врожденным. Это наиболее сложный случай. Иногда такое нарушение наблюдается у недоношенных детей. Их ферментативная система не успела в полной мере сформироваться в пренатальный период. Часто лактозная недостаточность является следствием аллергической реакции на молоко или болезней кишечника. У взрослых людей такое нарушение обычно возникает из-за возрастных изменений работы ферментов.
Иногда диарея после кормления молоком возникает при нормальном количестве и активности лактазы. Это говорит о том, что ребенка чрезмерно перекармливают, и у него появляются симптомы, похожие на лактозную недостаточность. Какие анализы нужно сдать, чтобы отличить истинный дефицит лактазы от переедания молочной пищи? Обычно назначают следующие исследования:
- анализ кала на углеводы;
- копрограмма с определением кислотности;
- анализ крови на лактозную кривую;
- тест на генетический маркер;
- водородный тест;
- биопсия кишечника (в очень редких случаях).
Анализ кала на лактозную недостаточность является наиболее простым и доступным. Но нельзя сказать, что это самое информативное исследование. Такой вид диагностики применяют для грудничков в комплексе с другими методами.
К анализу не надо специально готовиться. Кормящей маме не следует менять свой рацион перед обследованием младенца. Ребенок должен питаться как обычно, только так можно получить достоверные результаты. Нужно взять и отнести на анализ примерно 1 чайную ложку кала младенца. Нельзя собирать фекалии с пеленок или подгузников. Материал рекомендуется доставить в лабораторию в течение 4 часов. Это обеспечит самые точные результаты анализа. Допускается хранить биоматериал в холодильнике не более 10 часов.
Исследование показывает количество углеводов в кале, но при этом не определяет тип сахаристых веществ. Но так как грудничок питается только молоком, то предполагается, что с калом у него выходит лактоза или продукты её расщепления. Однако невозможно понять, норма какого именно углевода превышена. Кроме лактозы при молочном питании с фекалиями могут выделяться галактоза или глюкоза.
Расшифровка анализа на лактозную недостаточность следующая:
Более информативным методом является копрограмма. Необходимо обращать внимание на такие показатели, как кислотность (pH) и количество жирных кислот. Это простой и безопасный анализ на лактозную недостаточность у грудничка. Правила сбора такие же, что и при исследовании на углеводы, но отнести материал в лабораторию необходимо немедленно. Иначе из-за работы микробов кислотность изменится.
Такой анализ на лактозную недостаточность основан на том, что при дефиците фермента лактазы среда кишечника становится более кислой. Это связано с тем, что нерасщепленная лактаза начинает бродить, при этом выделяются кислоты.
Нормальное значение pH каловых масс — 5,5. Отклонение от этого показателя в меньшую сторону указывает на наличие лактозной недостаточности. При этом нужно учитывать и количество жирных кислот. Чем их больше, тем выше вероятность заболевания.
Если у грудничка есть признаки лактозной недостаточности, какой анализ сдать лучше — исследование на углеводы или копрограмму? Этот вопрос часто интересует родителей. Можно сказать, что уровень кислотности более информативен. Но полезно сдать оба вида анализа кала, тогда одно обследование будет дополнять другое.
Ребенку натощак дают выпить немного молока. Затем трижды в течение часа берут кровь на анализ. Это помогает проследить процесс переработки лактозы в организме.
На основании результатов строят специальную лактозную кривую. Её сравнивают со средними результатами глюкозного графика. Если лактозная кривая расположена ниже гликемической кривой, то это может указывать на дефицит фермента лактазы.
Этот анализ на лактозную недостаточность не всегда хорошо переносится грудничками. Ведь если у ребенка на самом деле имеется такое нарушение, то после приема молока натощак могут возникнуть боли в животе и понос. Однако это обследование является более информативным, чем анализ кала на углеводы.
В воздухе, выдыхаемом ребенком, определяется количество водорода. При лактозной недостаточности в кишечнике идут процессы брожения. В результате образуется водород, который проникает в кровь, а затем выходит через органы дыхания.
Ребенок выдыхает в измерительный прибор. Фиксируется концентрация водорода и других газов в воздухе, выходящем из легких. Это базовый показатель. Затем пациенту дают молоко или раствор лактозы. После этого делают повторные замеры водорода, и сравнивают результаты.
В норме отклонение от базового показателя после теста с лактозой не должно быть больше 0,002%. Превышение этого числа может указывать на лактозную недостаточность.
Такой тест редко проводят с грудничками, обычно его применяют для более старших детей и взрослых. Недостатком теста является возможное ухудшение самочувствия, если ребенок действительно страдает лактозной недостаточностью.
Генетический анализ на лактозную недостаточность помогает выявить это нарушение в том случае, если оно является врожденным. Это исследование на специальный маркер С13910Т.
На анализ берут кровь из вены. Исследование проходят натощак или через 3 часа после еды. Возможны три варианта результатов анализа:
- С/С — это означает, что у ребенка имеется генетическая лактозная недостаточность.
- С/Т — такой результат говорит о склонности пациента к развитию вторичного дефицита лактазы.
- Т/Т — это означает, что у человека нормальная переносимость лактозы.
Это очень достоверный, но травматичный метод исследования. Его крайне редко применяют у грудничков. Под наркозом через рот ребенка вводят зонд в тонкий кишечник. Под эндоскопическим контролем отщипывают кусочки слизистой и берут их на гистологическое обследование.
Сама по себе небольшая травматизация слизистой не опасна, так как эпителий быстро восстанавливается. Но наркоз и введение эндоскопа могут привести к осложнениям. Поэтому при обследовании маленьких детей к этому методу прибегают только в самых крайних случаях.
У взрослых людей непереносимость лактозы бывает либо врожденной, либо обусловленной заболеваниями ЖКТ и возрастными изменениями. Болезнь проявляется в желудочно-кишечных расстройствах после употребления молочных продуктов. В результате человек избегает употребления пищи, содержащей лактозу. Из-за этого его организм недополучает кальция, что негативно сказывается на состоянии костей.
Кроме перечисленных выше методов диагностики есть ещё один анализ на лактозную недостаточность у взрослых. Пациенту дают выпить 500 мл молока, и после этого берут анализ крови на сахар. Если уровень глюкозы становится меньше 9 мг/дл, то это говорит о нарушении всасываемости лактозы.
Неизлечимой патологией является только генетически обусловленная непереносимость лактозы. В этом случае необходимо пожизненное соблюдение диеты и заместительная терапия препаратами лактазы. Если лактозная недостаточность возникла по причине недошенности ребенка, то спустя некоторое время ферментная система всё же начинает развиваться, и организм наполняется лактазой.
Во всех случаях необходимо назначение диеты с ограничением молочных продуктов. В некоторых ситуациях для кормления грудничков используют безлактозные и низколактозные смеси, а также продукты на соевом молоке.
При терапии дефицита лактазы используют следующие препараты:
- заместители фермента лактазы;
- пребиотики;
- лекарства от диареи и метеоризма;
- спазмолитики от болей в животе.
Взрослым людям показано применение препаратов кальция, так из-за вынужденного отказа от молочных продуктов у них повышен риск развития остеопороза. В большинстве случаев лактозная недостаточность имеет благоприятный прогноз.
источник
Непереносимость лактозы представляет собой реакцию организма на молоко и молочные продукты. Неспособность переваривать лактозу, связанная с недостатком фермента лактозы в организме, часто встречается у новорожденных. Это заболевание наблюдается и у людей среднего и зрелого возраста.
Непереносимость лактозы у взрослых не стоит путать с аллергией на молоко. В первом случае необходимо просто регулировать употребление молока, а при аллергии – полностью исключить данный продукт из рациона во избежание серьезных последствий. Генетическая непереносимость у лактозы у новорожденных чаще всего встречается у малышей азиатской расы.
- генетика;
- воспалительные заболевания, включая грипп;
- хирургические операции на желудке или кишечнике, которые могут ликвидировать способность организма перерабатывать лактозу.
Симптомы непереносимости лактозы у взрослых зависят от объема продуцируемой организмом лактозы (фермента, который перерабатывает лактозу). Симптомы проявляются спустя 20-30 минут после принятия дозы молока.
- вздутие живота;
- судороги и боли;
- повышенное газообразование;
- частый стул;
- диарея;
- рвота;
- слабость организма;
- лихорадка;
- озноб;
- повышение температуры;
- головокружение.
Постоянный дискомфорт после употребления молока, мороженого, сыра, творога может свидетельствовать о непереносимости лактозы.
- отказ от груди;
- ребенок начинает плакать после прикладывания к груди;
- ребенок выкручивается и стучит ножками при кормлении;
- срыгивания во время и после кормления;
- плохой сон;
- повышенное газообразование.
- осмотр у гастроэнтеролога;
- проба на содержание водорода в выдыхаемом воздухе (пациент выпивает жидкость, которая содержит лактозу и после этого выдыхает в специальный прибор);
- общий анализ крови;
- анализ крови на содержание глюкозы;
- анализ кислотности стула для измерения количества кислоты в толстой кишке.
- проводится осмотр у педиатра;
- делается анализ кислотности стула;
- сдается анализ крови на сахар.
- консультация у диетолога;
- консультация у гастроэнтеролога, который в деталях расскажет, как лечить непереносимость лактозы;
- исключение молокосодержащих продуктов из рациона;
- организация специальной диеты;
- постепенное комбинирование молочных продуктов с другими;
- употребление еды маленькими порциями;
- замена молочных продуктов соевым молоком или соевым сыром;
- употребление продуктов с содержанием лактозы;
- употребление йогуртов с живыми бактериями;
- добавление в рацион продуктов, содержащих кальций (миндаль, брокколи, листовая капуста, хлебные злаки) и витамин D (масло, яичные желтки, печень);
- употребление пищевых добавок.
Для новорожденных актуален перевод малыша на безмолочные искусственные смеси.
При своевременном лечении удается снять симптоматику заболевания, а со временем проблема может исчезнуть.
К сожалению, предотвратить генетически запрограммированное заболевание непереносимости лактозы невозможно. Однако с такой проблемой можно вести нормальный образ жизни.
В нашей базе найдено 10 эндокринологов в Ростове-на-Дону с возможностью записаться на приём через Интернет.
- Выберите регион.
- Выберите специализацию врачей.
- Выберите врача, к которому хотите записаться на приём.
- Заполните анкету, указав имя и номер телефона.
- Подтвердите запись.
Сервис «rnd.MedCentr.Online» дает возможность записаться к врачу без звонков в регистратуру клиники. Нет необходимости выходить из дома, набирать номер телефона регистратуры клиники и ждать на линии пока операторы смогут ответить на Ваш звонок. Самозапись к эндокринологу в Ростове-на-Дону доступна в любой момент времени суток.
Найти хорошего эндокринолога в Ростове-на-Дону, Вам помогут оценки рейтингов и анкеты эндокринологов с информацией об их опыте работы, образовании, а также отзывы пациентов побывавших на приёме у этих врачей.
источник
За 72 часа до сбора биоматериала для анализа кала на углеводы необходимо исключить прием слабительных и препаратов, влияющих на перистальтику кишечника и окраску кала; введение ректальных свечей и масел.
Показанием к назначению исследования является жидкий стул.
При проведении исследования необходимо придерживаться обычного режима питания молочными продуктами.
Правила взятия биоматериала: Кал из предварительно продезинфицированного горшка или подкладного судна (можно использовать полиэтиленовый пакет или клеенку) собирается в стерильный одноразовый контейнер с лопаточкой на 50 мл. Небольшое количество (4-5) раз забирать из нескольких мест одноразовой лопаточкой прикрепленной к крышке контейнера, в который берется материал. Если кал жидкий, то следует перелить небольшое количество, не более 5 мл, в контейнер. Крышку контейнера плотно закрыть.
Не допускается: собирать кал из унитаза, памперса и с тканевой поверхности.
Доставка в лабораторию в день взятия биоматериала.
Метод исследования: химический колориметрический (метод Бенедикта).
Анализ кала у детей на углеводы используется для диагностики врождённой или приобретённой недостаточности фермента лактазы.
Лактаза продуцируется энтероцитами, ее продукция может снижаться по двум основным причинам:
- снижение продукции неповрежденными энтероцитами из-за генетических дефектов или физиологической незрелости ферментных систем у детей первого года жизни — первичная лактазная недостаточность;
- снижение продукции за счет повреждения энтероцитов при воспалительном или ином (пищевые аллергии, опухоли) процессе — вторичная лактазная недостаточность.
Анализ используется для выявления лактазной недостаточности у детей первого года жизни.
- Наличие у детей таких симптомов, как метеоризм, частые срыгивания, диарея, боли в животе,
- Контроль правильности подбора диеты.
Референсные значения (вариант нормы):
Результаты выдаются в полуколичественном формате.
Параметр | Референсные значения | Единицы измерения | Варианты результатов | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Содержание углеводов в кале | Возраст | ||||||||
0 — 2 недели 2 недели — 6 месяцев 6-12 месяцев | string(3) «680» [«cito_price»]=> string(4) «1360» [«parent»]=> string(3) «437» [10]=> string(1) «1» [«limit»]=> NULL [«bmats»]=> array(1) array(3) string(1) «Y» [«own_bmat»]=> string(2) «12» [«name»]=> string(6) «Кал» > > > За 72 часа до сбора биоматериала для анализа кала на углеводы необходимо исключить прием слабительных и препаратов, влияющих на перистальтику кишечника и окраску кала; введение ректальных свечей и масел. Показанием к назначению исследования является жидкий стул. При проведении исследования необходимо придерживаться обычного режима питания молочными продуктами. Правила взятия биоматериала: Кал из предварительно продезинфицированного горшка или подкладного судна (можно использовать полиэтиленовый пакет или клеенку) собирается в стерильный одноразовый контейнер с лопаточкой на 50 мл. Небольшое количество (4-5) раз забирать из нескольких мест одноразовой лопаточкой прикрепленной к крышке контейнера, в который берется материал. Если кал жидкий, то следует перелить небольшое количество, не более 5 мл, в контейнер. Крышку контейнера плотно закрыть. Не допускается: собирать кал из унитаза, памперса и с тканевой поверхности. Доставка в лабораторию в день взятия биоматериала. Метод исследования: химический колориметрический (метод Бенедикта). Анализ кала у детей на углеводы используется для диагностики врождённой или приобретённой недостаточности фермента лактазы. Лактаза продуцируется энтероцитами, ее продукция может снижаться по двум основным причинам:
Анализ используется для выявления лактазной недостаточности у детей первого года жизни.
Референсные значения (вариант нормы): Результаты выдаются в полуколичественном формате.
|